Screenshot YouTube
Onderzoekers van de Universiteit van Tel Aviv hebben een computermodel ontwikkeld dat het mogelijk maakt om het genetische risico van elke vrouw op het krijgen van borstkanker te voorspellen op basis van haar genetisch profiel.
Het onderzoek was gebaseerd op een grootschalig internationaal onderzoek met genomische gegevens van ongeveer een kwart miljoen vrouwen met en zonder borstkanker, en paste de bevindingen toe op ongeveer 2000 Israëlische vrouwen. Het team van onderzoekers legt uit dat: "Onze methode zal het gezondheidssysteem in staat stellen om over te stappen op een gepersonaliseerd beleid voor vroege opsporing - wanneer degenen waarvan is vastgesteld dat ze een hoog risico lopen, vanaf een jongere leeftijd en vaker worden getest. het model kan levens redden en zal de middelen van het gezondheidssysteem sparen."
Het onderzoek werd uitgevoerd door promovendus Hagai Levi onder leiding van prof. Rani Elkon van de afdeling Humane Moleculaire Genetica en Biochemie aan de Tel Aviv University School of Medicine, en prof. Ron Shamir van de Blavatnik School of Computer Science in Tel Aviv. Universiteit. Het onderzoek werd uitgevoerd in samenwerking met prof. Shai Carmi van de Faculteit der Geneeskunde aan de Hebreeuwse Universiteit, met prof. Shay Ben Shachar - Directeur Precision Medicine and Genomics aan het Clalit Research Institute, en met dr. Naama Elefant van de Hadassah University Medical Centrum. De studie is gepubliceerd in het Journal of Medical Genetics.
Prof. Elkon legt uit dat in 2003 de sequentiebepaling van een schets van het menselijk genoom werd voltooid, waardoor nieuwe mogelijkheden voor verbetering in de geneeskunde ontstonden, met de nadruk op gepersonaliseerde geneeskunde. Het basisidee was dat hoe beter we weten hoe we kunnen bepalen of een bepaalde persoon genetisch vatbaar is voor een bepaalde ziekte, hoe meer we passende preventieve maatregelen kunnen nemen.
Prof. Elkon voegt eraan toe dat sindsdien uitgebreide onderzoeksinspanningen zijn geïnvesteerd om genetische verschillen tussen mensen te identificeren die kunnen wijzen op een genetische gevoeligheid voor specifieke ziekten, vooral de veel voorkomende zoals kanker, hartaandoeningen, diabetes, schizofrenie en de ziekte van Alzheimer. Studies van dit type, bekend als Genome-Wide Association Studies (GWAS), vergelijken de genomen van zieke en gezonde mensen en vinden honderden genetische varianten waarvan de aanwezigheid wordt geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van de ziekte die wordt bestudeerd. Elke variant op zichzelf verhoogt het risico in zeer geringe mate, maar wanneer een aanzienlijk aantal relevante varianten zich ophoopt in het genoom van een bepaalde persoon, neemt hun risico om ziek te worden aanzienlijk toe.
De onderzoeken kennen elke deelnemer een 'genetische risicoscore' toe, en in grote steekproeven volgen deze scores typisch een belverdeling: de meerderheid van de bevolking bevindt zich in het midden en aan de twee uitersten bevinden zich mensen met extreem hoge of lage risicoscores. dezelfde ziekte hebben. De uitdaging van de geneeskunde is om van tevoren die mensen te identificeren die een hoge genetische aanleg hebben om ziek te worden, vooral van ziekten die kunnen worden voorkomen of in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord.
De huidige studie was gebaseerd op de bevindingen van een grote internationale GWAS-studie die genetische varianten identificeerde die verband houden met borstkanker door de genetische profielen te analyseren van ongeveer 130.000 borstkankerpatiënten uit tientallen medische centra in Europa en de Verenigde Staten naast ongeveer 100.000 gezonde vrouwen die diende als controlegroep.
Het team van onderzoekers van de Universiteit van Tel Aviv wilde controleren of de bevindingen van de internationale studie konden worden gebruikt om het risico op borstkanker van Israëlische vrouwen betrouwbaar te voorspellen, met behulp van een steekproef van ongeveer 1.000 patiënten en ongeveer 1.000 gezonde vrouwen, verzameld door prof. Gad Rennert van het Carmel Medical Center. “Als er bij een vrouw een genetische aanleg voor borstkanker wordt ontdekt, is daar iets aan te doen! Vroege detectie kan levens redden', benadrukt prof. Elkon, en vervolgt: 'Het is belangrijk op te merken dat ons onderzoek in dit stadium zich richtte op Joodse vrouwen van Asjkenazische afkomst, de populatie die genetisch het dichtst bij de deelnemers aan de internationale studie staat waarop ons model was gebaseerd."
De onderzoekers bouwden een computationeel genetisch model om het risico voor de Israëlische deelnemers te voorspellen door voor elke vrouw een 'genetische risicoscore' te bepalen en de deelnemers in decielen te verdelen op basis van de risicoscore die ze kregen. Uit de bevindingen bleek dat vrouwen in het bovenste deciel van de door het model berekende score een vier keer hogere kans hebben om borstkanker te krijgen dan vrouwen in het onderste deciel. Met andere woorden: de genetische risicoscore heeft een significant vermogen om het risico op borstkanker in de onderzochte populatie te voorspellen. De onderzoekers bevestigden hun bevindingen op een andere steekproef van borstkankerpatiënten, verzameld door arts-onderzoekers op de afdelingen oncologie en genetica van het Hadassah Medical Center.
Prof. Elkon concludeert: "Uit ons onderzoek is gebleken dat we al over de middelen beschikken om op basis van hun genetisch profiel Israëlische vrouwen te identificeren met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker. Volgens de risicoscore is het mogelijk om aan te bevelen dat vrouwen met een hoog risico van de borstkanker begint met screeningtests voor vroege opsporing vanaf een jongere leeftijd, en vaker. Een dergelijk beleid kan levens redden en een efficiënter gebruik van de middelen van het gezondheidssysteem mogelijk maken. We hopen dat de veelbelovende resultaten zullen leiden tot klinisch gebruik van de voorspellingsmethode we hebben de vroege detectie van deze ziekte ontwikkeld en zullen deze verbeteren Onze onderzoeksgroep start nu een vervolgstudie, in samenwerking met prof. een genetisch model om het risico op de ziekte voor vrouwen van alle etniciteiten in Israël te berekenen."
