In Tel Aviv Sourasky Medical Center is geavanceerde test voor ziekte van Creutzfeldt-Jakob mogelijk

Dr. Nurit Omer, hoofd van de ziektezorg van Creutzfeldt-Jakob en Dr. Yifat Alkalai, directeur van het Clinical Immunology Laboratory van Tel Aviv Sourasky Medical Center. Foto via Tel Aviv Sourasky Medisch Centrum

Het Tel Aviv Sourasky Medisch Centrum is het allereerste Israëlisch ziekenhuis waar een geavanceerde test mogelijk is om de ziekte van Creutzfeldt-Jakob op te sporen en is nu een van de tientallen ziekenhuizen die internationaal een test uitvoert die een zeer nauwkeurige diagnose geeft op basis van analyse van ruggenmergvocht.

Het voegt zich bij een paar ziekenhuizen in de VS, maar is de eerste in Israël. "Deze methode is 's werelds eerste op zichzelf staande test die diagnoses van CJD geeft met een zeer hoge nauwkeurigheid - een gevoeligheid van 92 procent," zei Dr. Yifat Alkalai, directeur van Sourasky's Clinical Immunology Laboratory.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt veroorzaakt door een abnormaal infectieus eiwit in de hersenen dat een prion wordt genoemd. Dit eiwit heeft unieke eigenschappen waardoor het op dezelfde manier werkt als een virus of bacterie, en het zorgt ervoor dat andere prionen zijn gedrag nabootsen. Abnormale eiwitafzettingen verspreiden zich in de hersenen en veroorzaken wijdverspreide schade die snel vordert. Symptomen zijn onder meer verlies van intellect en geheugen, onduidelijke spraak en persoonlijkheidsveranderingen.

De ziekte is ongeneeslijk en doodt de patiënt meestal binnen een jaar na het begin. Maar diagnose wordt als belangrijk beschouwd, omdat het voorkomt dat patiënten worden onderworpen aan vaak pijnlijke behandelingen die passen bij andere degeneratieve ziekten, maar niet bij CJD, waardoor ze valse hoop krijgen en familieleden die een genetisch risico lopen, preventieve maatregelen nemen, zoals het screenen van hun embryo's.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt onevenredig veel voor onder Joden van Libische en Tunesische afkomst. Naar schatting leven er duizenden dragers van de veroorzakende E200K-mutatie in Israël, en kinderen met slechts één drager-ouder kunnen de ongeneeslijke ziekte ontwikkelen. Een kleine minderheid van de kinderen van dragers ontwikkelt de ziekte, maar als het zich ontwikkelt, is het dodelijk.

Er is geen enkele veelgebruikte laboratoriumtest die CJD detecteert, wat vooral bekend is omdat het kan worden veroorzaakt door het eten van rundvlees dat is geïnfecteerd met boviene spongiforme encefalopathie, in de volksmond bekend als gekkekoeienziekte.

Diagnose is complex, vaak afhankelijk van een combinatie van tests. Hersenbiopten worden niet gebruikt bij levende patiënten vanwege de besmettelijke aard van de ziekte en zelfs een MRI-scan is niet volledig overtuigend.

En hoewel mensen wiens afkomst het risico op dragerschap verhoogt, worden aangemoedigd om te screenen, doen velen dat niet. Wanneer iemand de ziekte van Creutzfeldt-Jakob ontwikkelt maar de familie nooit de identiteit van hun ziekte verneemt, leren familieleden niet dat ze zelf risico lopen en dat ze de mogelijkheid hebben om maatregelen te nemen om embryo's van hun nakomelingen te screenen.

Het Tel Aviv Sourasky Medisch Centrum verwacht dat haar lab nu honderden monsters per jaar zal analyseren, met behulp van de methode die 11 jaar geleden in Japan is ontwikkeld, maar die vanwege het hoge niveau van expertise dat nodig is om het in de praktijk te brengen niet veel wordt gebruikt.

Aangezien de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt gekenmerkt door specifieke interacties tussen prionen (een verkeerd gevouwen eiwit dat bij mens en dier ernstige neurodegeneratieve ziekten kan veroorzaken), kunnen testen worden uitgevoerd door de prionen van een patiënt te observeren die interageren met prionen van een andere bron. De real-time door aardbevingen geïnduceerde conversie (RT-QUIC) techniek, die nu in gebruik is in Tel Aviv, maakt gebruik van prionen van hamsters.

De prionen van mens en hamster worden gedurende vijf dagen samen in laboratoriumomstandigheden geobserveerd en bepaalde interactiepatronen, die lijken op hoe de prionen zich in de hersenen zouden gedragen, bevestigen dan al of niet de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.