Prof. Illana Gozes. Foto met dank aan de Universiteit van Tel Aviv
Onderzoekers van de Universiteit van Tel Aviv hebben een mechanisme ontrafeld dat wordt gedeeld door mutaties in genen die autisme veroorzaken.
Ze hebben ook een experimenteel medicijn ontwikkeld dat zou kunnen leiden tot effectieve behandelingen, niet alleen voor autisme, maar ook voor andere syndromen die de hersenfunctie aantasten, waaronder schizofrenie en de ziekte van Alzheimer.
Prof. Illana Gozes van de afdeling Menselijke Moleculaire Genetica en Biochemie aan de Sackler Faculteit der Geneeskunde en de Sagol School of Neuroscience, die de studie leidde, publiceerde de bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Molecular Psychiatry.
De wetenschappers concentreerden zich voornamelijk op de mutaties in het ADNP-gen, waarvan Gozes tegen ISRAEL21C zei dat "de functie van het ADNP-eiwit wordt verstoord en leidt tot structurele defecten in het skelet van neuronen in de hersenen."
In het lab konden de onderzoekers ook mutaties identificeren in SHANK3, een gen geassocieerd met autisme en schizofrenie. Volgens schattingen zijn deze twee mutaties verantwoordelijk voor duizenden gevallen van autisme over de hele wereld.
Het verdere werk van de wetenschappers leidde ertoe dat ze een experimenteel medicijn ontwikkelden, Davunetide, dat het gedrag van modeldieren met autisme aanzienlijk verbeterde. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft Davunetide erkend als een zeldzaam pediatrisch geneesmiddel voor toekomstige behandeling van het ontwikkelingssyndroom ADNP, waarvan de kenmerkende kenmerken intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis zijn.
Deelnemers aan het onderzoek waren Yanina Ivashko-Pachima, Maram Ganaiem, Inbar Ben-Horin-Hazak, Alexandra Lobyntseva, Naomi Bellaiche, Inbar Fischer, Gilad Levy, Shlomo Sragovich, Gidon Karmon en Eliezer Giladi van de Sackler Faculty of Medicine en Sagol School of Neurowetenschappen aan de TAU, Boaz Barak van de School of Psychological Sciences aan de TAU; en Shula Shazman van de afdeling Wiskunde en Informatica aan de Open Universiteit.
