Menselijke genetische mutatie is niet willekeurig, suggereert onderzoek

Foto via Pixabay

Jarenlang geloofde de wetenschappelijke gemeenschap dat evolutie gebaseerd was op willekeurige mutaties. Maar een recente studie heeft uitgewezen dat dit niet altijd het geval is.

Deze ontdekking kan van invloed zijn op het begrip van ziekten die worden veroorzaakt door mutaties, zoals genetische ziekten en kanker.

In een studie gepubliceerd in Genome Research toonden onderzoekers van de Universiteit van Haifa in Israël en uit Ghana aan dat de generatie van de HbS-mutatie, die beschermt tegen malaria, hoger is bij mensen uit Afrika, waar malaria endemisch is, dan bij mensen uit Europa, waar het niet is.

"We veronderstellen dat evolutie wordt beïnvloed door twee informatiebronnen: externe informatie die natuurlijke selectie is, en interne informatie die door de generaties in het genoom wordt verzameld en van invloed is op het ontstaan ​​van mutaties", legt prof. Adi Livnat van de Universiteit van Haifa, aan ISRAEL21C uit .

De onderzoekers ontwikkelden een nieuwe methode voor het detecteren van de novo mutaties - mutaties die "uit het niets" ontstaan ​​zonder te worden geërfd van een van beide ouders. Vervolgens pasten ze hun methode toe om de de novo opkomst van de HbS-mutatie te onderzoeken, om te bepalen of deze willekeurig ontstaat of omdat Afrikanen ten zuiden van de Sahara al generaties lang onderworpen zijn aan intense malaria-selectiedruk.

Hun resultaten ondersteunden een niet-willekeurig mutatiepatroon, waarbij de HbS-mutatie de novo niet alleen veel sneller voortkomt dan verwacht door willekeurige mutatie, maar ook veel sneller in de sub-Sahara-populatie en in het specifieke gen waar het van adaptieve betekenis is.

“Mutaties tarten het traditionele denken. De resultaten suggereren dat complexe informatie die door de generaties in het genoom wordt verzameld, invloed heeft op mutaties, en daarom kunnen mutatie specifieke oorsprongspercentages op de lange termijn reageren op specifieke omgevingsdruk”, zegt Livnat.

"Mutaties kunnen in de evolutie toch niet willekeurig worden gegenereerd, maar niet op de manier die eerder werd bedacht. We moeten de interne informatie bestuderen en hoe deze mutatie beïnvloedt, omdat het de deur opent naar evolutie als een veel groter proces dan eerder werd gedacht, "concludeerde hij.