Foto door freestocks op Unsplash
Wanneer een zwangere vrouw zich zorgen maakt over mogelijke genetische defecten bij het kind dat ze draagt, is een vruchtwaterpunctie de gouden standaardtest.
Maar vruchtwaterpunctie is zowel invasief - een naald wordt in de baarmoeder gestoken om vruchtwater te extraheren - als gevaarlijk, wat resulteert in een miskraam bij maar liefst één op de 200 uitgevoerde tests.
Bovendien kan vruchtwaterpunctie pas worden gedaan na week 15 van de zwangerschap, maar veel Amerikaanse staten en landen over de hele wereld verbieden abortus tegen die tijd, waardoor de moeders mogelijkheden worden beperkt als een afwijking wordt ontdekt.
Een andere test - een NIPT of 'niet-invasieve prenatale test' op basis van een eenvoudige bloedafname - kan eerder worden uitgevoerd, maar deze vangt slechts zo'n 20 procent van de genetische afwijkingen op.
Prof. Noam Shomron van de Universiteit van Tel Aviv had een beter idee, zei hij tegen ISRAEL21C: een bloedtest die al in week 10 kan worden gedaan, identificeert bijna 100% van de genetische problemen en heeft geen risico op een miskraam. Tien weken is vroeg genoeg voor interventie. (Voor degenen die tegen abortus zijn, benadrukt Shomron dat nieuwe hulpmiddelen zoals CRISPR binnenkort kunnen worden ingezet om mutaties in het DNA van een baby te repareren terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden.)
Shomron, hoofd van het Functional Genomics Lab aan de medische faculteit van TAU en directeur van het Djerassi Institute of Oncology , vertelt ISRAEL21c dat zijn lab al zes jaar werkt aan en het testen van zijn "Hoobari" AI-gebaseerde software.
Nu vormt Hoobari de kern van een startup, IdentifAI Genetics. Het bedrijf wordt geleid door Oren Tadmor, een luchtmachtofficier die bij zijn vrijlating drie jaar geleden op zoek was naar een ander soort project om leiding te geven.
Oren Tadmor, medeoprichter en CEO van IdentifAI Genetics. Foto met dank aan IdentifAI Genetics
Tadmor trad toe tot het innovatiecentrum dat wordt gerund door de Israëlische life sciences en health tech holding group Shizim als zijn entrepreneur-in-residence, waar hij Shomron en de derde medeoprichter van IdentifAI, CTO Tom Rabinowitz, ontmoette.
De kerntechnologie van IdentifAI is gebaseerd op het proefschrift van Rabinowitz aan de Universiteit van Tel Aviv.
'Wij zien alles'
IdentifAI wil niet de vruchtwaterpunctie vervangen, maar de NIPT.
Behalve dat het beperkt is tot het detecteren van slechts een paar mutaties, genereert NIPT volgens Tadmor in vier van de vijf gevallen valse positieven voor specifieke mutaties.
De geheime saus van IdentifAI is het vermogen om onderscheid te maken tussen het DNA van de moeder en fragmenten van DNA van het embryo dat de moeder draagt, die "uitlek" en die "zwevend" in het bloed van de moeder gevonden kunnen worden.
"Het DNA van de moeder en het embryonale DNA zien er iets anders uit", legt Shomron uit. "We scheiden ze computationeel totdat we er meer dan 99% zeker van zijn dat we naar embryonaal DNA kijken."
Door berekening verwijst Shomron naar het feit dat IdentifAI niet kijkt naar echte bloeduitstrijkjes, maar naar de miljarden lettercombinaties die DNA op computerniveau vertegenwoordigen.
"We doen de controle in silicium", benadrukt Tadmor, dat wil zeggen, gebruikmakend van de kracht van pc-verwerking. De resultaten worden vervolgens gekoppeld aan een database met mogelijke genetische aandoeningen.
Shomron vergelijkt het testproces van IdentifAI met NIPT door zich voor te stellen dat hij vanuit de ruimte naar de aarde kijkt. Een NIPT kan continenten zien. Maar als u een bepaald land wilt identificeren of zo gedetailleerd wilt worden als een specifiek huis, gaat dat verder dan de resolutie van de NIPT.
Maar IdentifAI kan een miljoen keer duidelijker zien, zegt Shomron. “We zien alles”, zegt hij. "We zien elke verandering, elk gen en elke letter in het genetische alfabet."
NIPT kan vijf, misschien maximaal 10 mutaties identificeren. Tadmor beweert dat de technologie van IdentifAI honderden kan lokaliseren. "We willen de allerbeste en populairste screeningsoplossing zijn."
Nog steeds experimenteel
De bloedtest van IdentifAI kost ongeveer $ 1.000 per analyse. Met de vergoeding van de verzekering zou dat gehalveerd moeten worden, waardoor het op hetzelfde prijsniveau komt als de NIPT vandaag. Naarmate de technologie van IdentifAI aanslaat, zou de prijs nog meer moeten dalen.
En als het de behoefte aan een vruchtwaterpunctie kan verminderen, worden de besparingen veel groter - een vruchtwater kost meestal tussen $ 3.000 en $ 5.000 en vereist soms nogal wat "overreding" om verzekeringsmaatschappijen ertoe te brengen de procedure goed te keuren.
Shomron wijst erop dat, terwijl in Israël vruchtwaterpunctie vrij gebruikelijk is, in de Verenigde Staten OB-GYN's terughoudend zijn om de test te bestellen.
Shomron en Tadmor hebben met veel van Israëls toonaangevende medische centra samengewerkt om de doeltreffendheid van hun aanpak te bewijzen. Dat gezegd hebbende, een IdentifAI-bloedtest is nog niet commercieel beschikbaar.
"We zijn nog steeds aan het experimenteren", zegt Shomron, hoewel hij er zeker van is dat de technologie binnen een jaar of twee goedkeuring zal krijgen, vooral omdat IdentifAI hetzelfde regelgevende pad zal volgen dat NIPT voor hen uitstippelde.
'Ze geloofden ons niet'
Shomron herinnert zich de eerste keer dat hij de gegevens deelde met het klinische team van het Recanati Institute of Genetics in het Rabin Medical Center.
“We hebben het DNA gesequenced, een analyse uitgevoerd en verteld dat de baby die we bestudeerden drager was van een bepaalde mutatie, maar dat de baby in orde zou zijn. Ze geloofden ons niet, dus deden ze een invasieve test – vruchtwaterpunctie – die onze analyses bevestigde. Het klinische team zei: 'Wauw, dit is als magie. Als dit zo goed werkt, kunnen we alle invasieve testen tijdens zwangerschappen omzeilen en in een steeds vroeger stadium resultaten krijgen!'”
Kankermutaties detecteren
IdentifAI richt zich op OB-GYNs als eerste klanten, met de Verenigde Staten als de belangrijkste markt van het bedrijf. Er zal voorlopig geen IdentifAI-test voor thuis zijn die u in uw lokale CVS of Walgreens kunt kopen.
Terwijl Shomron en Tadmor lasergefocust zijn op het detecteren van foetale afwijkingen, is dat slechts de eerste stop voor deze baanbrekende technologie.
De volgende stap: dezelfde aanpak gebruiken om kankers te identificeren met een eenvoudige bloedtest.
"We kunnen ons algoritme aanpassen om niet alleen embryonaal DNA te detecteren, maar alle soorten vreemde stukjes DNA, zoals kankermutaties", vertelt Shomron aan ISRAEL21c.
Het 10-koppige bedrijf heeft $ 2,5 miljoen opgehaald van de Israel Innovation Authority en van particuliere investeerders.
Gezien de miljarden lettercombinaties waaruit DNA bestaat, hebben Shomron en Tadmor een liefde voor taal ontwikkeld - en af en toe een woordspeling.
Te weten: de naam van de software van het bedrijf - Hoobari - is beslist ironisch. "Hoobar" is Hebreeuws voor embryo. En "hoo bari" in het Hebreeuws betekent "hij is gezond".
Dat is vrijwel alles wat een nieuwe ouder wil horen.
Voor meer informatie, klik hier.
