Afbeelding door jcomp op Freepik
Een tien jaar durend onderzoeksproject op zoek naar een genetische component in schizofrenie (COS) die in de kindertijd begint, heeft een genetische mutatie onthuld bij zeven van de 33 kinderen en hun gezinnen die deelnamen, wat de oorzaak van de ziekte zou kunnen verklaren.
De onderzoeksresultaten, onlangs gepubliceerd in Schizophrenia Research , zouden kunnen worden gebruikt om de diagnose te verbeteren en een specifieke behandeling te vinden voor COS, een ernstige en zeldzame vorm van schizofrenie die opduikt vóór de leeftijd van 13 jaar. Ook zou dit gezinnen kunnen helpen door een verklaring te geven voor de ernstige ziekte van hun kind en het mogelijk maken van genetische counseling voor familieleden.
Onder leiding van prof. Yoav Kohn, voormalig hoofd psychiatrie aan de Hebreeuwse Universiteit-Hadassah School of Medicine en directeur kinder- en jeugdpsychiatrie in het Eitanim Psychiatric Hospital, werd het onderzoek uitgevoerd bij patiënten in de psychiatrische ziekenhuizen Eitanim en Ness Ziona en het Sheba Medical Center. Onderzoekers van de Hebrew University en Columbia University namen deel.
De rol van genetica bij schizofrenie wordt uitgebreid bestudeerd in de veel voorkomende vorm van de ziekte die optreedt tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. Het is echter zelden onderzocht bij jonge patiënten met COS. Naar schatting zijn er ongeveer 200 gevallen van COS in Israël.
“Schizofrenie bij kinderen manifesteert zich vergelijkbaar met volwassenen, inclusief symptomen zoals verkeerde gedachten, hallucinaties, ongeorganiseerde spraak en gedrag, naast een afname van motivatie en andere symptomen. Al deze gaan gepaard met een verminderde cognitieve en gedragsfunctie, "zei Kohn tegen ISRAEL21C.
"Schizofrenie bij kinderen heeft een nog sterkere genetische basis dan schizofrenie die later ontstaat", zegt eerste auteur dr. Anna Alkelai van het Institute for Genomic Medicine aan Columbia University.
Omdat COS vaker voorkomt bij eerstegraads familieleden, meenden de onderzoekers dat het gemakkelijker zou zijn om de genetische component ervan te vinden dan die van schizofrenie met aanvang op volwassen leeftijd, waar genetisch onderzoek geen uitsluitsel heeft gegeven.
Kohn zei dat het vinden van mutaties die de ziekte verklaren bij ongeveer 20 procent van de COS-patiënten significant genoeg is om "verreikende diagnostische en therapeutische mogelijkheden" te hebben.
